La schizophrénie, souvent crainte et méconnue, touche environ 24 millions de personnes dans le monde selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS). En France, on estime que 600 000 personnes sont concernées (Haute Autorité de Santé). La question de la génétique revient régulièrement dans les familles : la maladie est-elle héréditaire ? Faut-il s’inquiéter pour les enfants ou les frères et sœurs ? La science a beaucoup progressé, mais la réponse, loin d’être tranchée, est nuancée et appelle à la prudence.
La schizophrénie n’est ni une fatalité, ni une simple question de “mauvais gènes”. Ce trouble psychiatrique complexe résulte d’un enchevêtrement de facteurs :
La génétique joue un rôle, mais elle n’explique jamais tout. On parle de vulnérabilité multifactorielle : un terrain biologique prédisposant, sur lequel d’autres éléments vont interagir.
Les grandes études sur la génétique de la schizophrénie reposent notamment sur l’observation des familles, des jumeaux, de l’ADN de larges populations.
Attention, la majorité des enfants de personnes malades ne développent jamais la maladie. Avoir plusieurs cas dans une famille augmente la probabilité, sans pour autant aboutir à une certitude.
Les recherches montrent qu’il n’existe pas un seul gène responsable de la schizophrénie. Plus de 270 régions du génome humain ont été associées au risque de schizophrénie (Nature, Trubetskoy et al., 2022).
Certains chercheurs évoquent aujourd’hui la notion de « score de risque polygénique ». Celui-ci synthétise la présence de petites variations sur des centaines de gènes. Mais il n’a aucune valeur de prédiction individuelle et ne fait pas partie du diagnostic en clinique.
Si la génétique peut faciliter l’expression de la schizophrénie, elle ne suffit jamais à l’expliquer. Des personnes ayant le même patrimoine génétique – y compris au sein de jumeaux parfaits – n’auront pas obligatoirement le même parcours. Les facteurs environnementaux pèsent lourd :
C’est l’interaction gènes/environnement qui « allume » – ou non – la maladie. Dans de rares cas, des mutations génétiques très rares (délétions, CNV…) peuvent être en cause, mais elles expliquent un pourcentage très faible de l’ensemble des cas (Sciences et Avenir, 2023).
La crainte d’une maladie transmissible, le sentiment de culpabilité parentale ou l’angoisse d’un « destin » familial font souvent partie des inquiétudes des proches.
Il est essentiel de rappeler que personne ne “donne” la schizophrénie à son enfant, et que la question génétique ne doit pas accentuer le poids de la culpabilité.
La Haute Autorité de Santé recommande un suivi adapté et individualisé. L’information autour de la génétique doit être délivrée prudemment, pour éviter l’autostigmatisation ou des décisions de vie basées sur des inquiétudes infondées (HAS).
Les recherches s’intensifient sur la génétique de la schizophrénie. Les outils de séquençage génomique permettent d’identifier des variants de risque inconnus il y a encore dix ans. Des projets internationaux tels que le Psychiatric Genomics Consortium travaillent à mieux comprendre les mécanismes en jeu (Pardiñas et al., 2023). Mais les applications médicales restent prudentes : l’essentiel de l’accompagnement repose toujours sur la prise en charge globale, la psychothérapie, la qualité de vie, et la prévention des rechutes. La piste du génome n’est qu’une facette, pas une recette.
Parmi les pistes de recherche les plus prometteuses :
Mais il est important de préciser que l’immense majorité des personnes à risque génétique ne déclareront jamais la maladie.
Mieux comprendre la génétique de la schizophrénie, c’est aussi se libérer du poids du secret, du fatalisme et de la peur. Ouvrir la parole, savoir où trouver du soutien, continuer à s’appuyer sur la solidarité locale : voilà ce qui compte pour préserver les familles et favoriser les parcours de chacun.